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CHE COSA SONO LE MAR

Le MAR sono malformazioni congenite che si sviluppano intorno alla 6a - 10a settimana di vita embrionale, in seguito ad arresto e/o alterazione nel normale processo di sviluppo e suddivisione della cloaca, la struttura dell’embrione da cui traggono origine l'ultimo tratto dell’apparato intestinale (ano-retto) ed i vicini apparato urinario (vescica-uretra) e genitale (vagina-utero). A seconda della precocità e della gravità di queste alterazioni si verificheranno anomalie:

nello sviluppo del retto, che non "scenderà" sino a raggiungere il suo naturale sbocco a livello della cute del perineo (così è chiamata quell’area anatomica costituita dai tessuti che chiudono in basso il bacino e quindi la cavità addominale, in particolare l’area compresa fra ano e scroto nel maschio e ano e vagina nella femmina) ma si arresterà a fondo cieco ad una distanza più o meno grande dalla sede naturale dell’ano (agenesia anorettale);

nella separazione del retto dalle strutture vicine: in alcuni casi potranno cioè rimanere degli anormali, sottili passaggi, definiti "fistole", tra l’estremità a fondo cieco del retto ed uno degli organi a questo vicini, quali la vescica, l’uretra, la vagina od il perineo.

Le cause che possono determinare una MAR sono ancora sconosciute; non sembrano legate all'età della madre o a fattori razziali o ereditari. Una cosa è certa: i genitori non devono assolutamente sentirsi responsabili della MAR. Non vi è infatti alcun dato che provi come questa derivi da eventi accaduti nel corso del concepimento o della gravidanza; si tratta esclusivamente di un’alterazione nel complesso fenomeno dell’evoluzione dell’embrione.

Le MAR sono tra le più comuni, gravi, malformazioni congenite. Hanno un'incidenza stimata pari ad 1 nuovo caso ogni 4000 nati vivi; colpiscono poco più frequentemente i maschi: 57% contro il 43% delle femmine.

E' merito di Alberto Peña, chirurgo che negli anni ’80 alla luce di nuovi studi anatomo-funzionali della regione anale ideò un nuovo tipo di intervento correttivo, aver sottolineato come quanto sia veramente importante per classificare una MAR la residua funzionalità delle strutture muscolari e la loro specifica possibilità di garantire la continenza (il controllo volontario della defecazione), evidenziando come le MAR costituiscano uno spettro di malformazioni, dalle più semplici alle più complesse. Ad un estremo dello spettro si trovano le malformazioni basse, dove in linea di massima esiste una muscolatura ben formata e pressoché normale; all’estremo opposto, cioè nelle malformazioni alte, è più facile trovare un imbuto muscolare gravemente alterato, cui spesso si associano gravi difetti nell'apporto sanguigno e nell'innervazione, soprattutto se accompagnati da malformazioni dell’osso sacro. Sembra infatti esistere una correlazione diretta tra grado di malformazione sacrale, deficit neurologico e atrofia muscolare.

MALFORMAZIONI ASSOCIATE

Nella vita dell’embrione il periodo in cui più attivo è lo sviluppo di nuovi organi è quello compreso fra le 4 e le 6 settimane di gestazione, quello appunto in cui si sviluppano le MAR. Ciò spiega l'alta incidenza di anomalie che si possono associare a quelle anorettali - solitamente di gravità tanto maggiore quanto più grave è la MAR - che talvolta possono avere gravi ripercussioni su importanti apparati quali quello urinario, cardiaco o nervoso centrale.

	Le alterazioni dell'apparato genito-urinario sono quelle più frequentemente associate alle MAR. Come si è detto, la loro gravità è correlata al livello della MAR: lieve nelle forme basse, importante in quelle alte.
	A carico dell'apparato scheletrico sono diverse le anomalie riscontrate, sebbene con un'incidenza variabile e sporadica. Le anomalie vertebrali sono frequenti soprattutto nelle MAR alte o intermedie. Il difetto può interessare i tre diversi segmenti della colonna: cervicale, dorsale e lombare. La maggioranza delle malformazioni è tuttavia localizzata al sacro e/o al coccige.
	Le anomalie associate all’apparato digerente sono meno frequenti rispetto a quelle dei precedenti apparati, con un'incidenza del 10%; si tratta solitamente di malformazioni dell’esofago (atresia esofagea).
	L'incidenza delle cardiopatie congenite associate alle MAR è del 9%, senza differenze tra forme alte e basse.